Что это за болезнь гемофилия?

Гемофилия – наследственная болезнь, во время которой происходит сбой в процессе свертываемости крови. В итоге у человека появляются кровотечения в полости суставов, ткани мышц, в остальные органы.

Гемофилия считается патологическим процессом. Отмечается высокая кровоточимость, которую сложно остановить.

Согласно медицинской классификации данное заболевание можно отнести к подгруппе геморрагических диатезов, наследственных коагулопатий, состояний, при которых нарушена свертываемость крови. В тяжелой ситуации больные могут стать инвалидами.

Иногда называют «царская болезнь».

Классификация

Формами гемофилии принято считать:

1. Гемофилия типа A появляется из-за недостаточности фактора свертываемости VIII (антигемофильный глобулин – молекула белка, одна из составляющих системы свертываемости крови), считается самой распространенной формой заболевания.
2. Гемофилия типа B либо заболевание Кристмаса спровоцировано недостаточностью фактора свертываемости IX (фактор Кристмаса — молекула белка, одна из составляющих системы свертываемости крови). По лабораторным признакам подобный вид ничем не разнится с гемофилией типа А.
3. Гемофилия типа С либо заболевание Розенталя появляется в результате недостаточности фактора свертываемости XI (плазменный предшественник тромбопластина, одной из основных составляющих системы механизма внутреннего свертывания крови). Подобный вид недуга считается достаточно редким, внезапные кровотечения ей не свойственны. Травмы и хирургические вмешательства осложняются кровотечениями, но подобное происходит нечасто.

По степени тяжести различают:

• очень тяжелую форму – степень фактора свертываемости VIII (либо IX, либо XI) 0-1%;
• тяжелую форму — степень фактора свертываемости 1-2%;
• средней тяжести — степень фактора свертываемости 2-5%;
• легкую форму — степень фактора свертываемости больше 5% (в период подобной формы вероятно появление тяжелых и смертельных кровотечений во время травм и операций).

Признаки и симптомы

• Высокая кровоточивость:
  • В первом случае: проявление в виде продолжительных и интенсивных кровотечений во время незначительных порезов и прочих поражениях кожи;
  • Во втором случае: изначально кровотечение останавливается как у здоровых людей, после открывается снова (спустя несколько часов).
• Гематомы и кровоизлияния при несущественных ушибах и прочих травмах.
  К примеру, кровоизлияние внутри суставов: в момент падения на колено у детей, которые здоровы, отмечают поражение кожи, а у детей, больных гемофилией, наступает кровоизлияние в пустоты поврежденного сустава. Когда происходят регулярные эпизоды данных повреждений, возникают постоянные воспалительные процессы в суставах, результатом чего становится сбой их двигательной активности.
• Гематомы под кожей, между мышц, в забрюшинной области из-за разнообразных операций.
• Кровотечения в ЖКТ (бывают внезапные, но зачастую обуславливаются употреблением средств, которые вызывают возникновение поражений на верхнем слое слизистой оболочки желудка).
• Выделяется кровь вместе с уриной. 

Диагностика

1. Анализировать семейный анамнез: выявление факта присутствия гемофилии у членов семьи либо родственников.
2. Анализировать жалобы по болезни:
   • продолжительные кровотечения, которые развиваются спустя несколько часов спустя травмы;
   • регулярные гематомы и кровяные подтеки при несущественных ушибах;
3. Общий осмотр (кровяные подтеки, общий тонус суставов и пр.).
4. Идентифицировать тип заболевания возможно при помощи осуществления тестов смешивания: к плазме пациента поэтапно в различных пробирках добавляются образцы плазм пациентов с ранее известным типом гемофилии, то есть при нулевом содержании факторов свертываемости VIII, IX, XI. Когда смешивают плазмы с нехваткой одних и те же факторов свертываемости, то нарушенное свертывание не корректируется.
   В процессе смешивания плазм с разнообразными сбоями идет общая компенсация изъянов и приведение в норму свертываемости. Значит, форму заболевания устанавливают по плазме, не исправляющей у пациента времени свертываемости.
5. Лабораторное исследование крови на показатели свертывания, содержание факторов свертывания.
6. Определить активность VIII, IX, XI факторов свертываемости в пробах крови, используя специальные реагенты.
7. Вероятна консультация специалистов.

Причины

• Гемофилии видов А и В. Мутация в хромосоме Х. Согласно правилу наследования гена, который сцеплен с Х-хромосомой:
  • все наследники женского пола страдающего гемофилией родителей станут ее носителями (у них ген гемофилии проявляется в одном экземпляре в одной из Х-хромосом, вторая Х- хромосома не включает в себя гена с изъяном, потому у носителя болезни никоим образом не обнаруживается, но может передаться потомству), а наследники мужского пола человека, которые получили лишь 1 хромосому от здоровой матери, по определению должны быть здоровыми и не передадут заболевание своим детям;
  • наследники по мужской линии носительниц гемофилического гена обладают равными шансами унаследовать от матери аномальную либо нормальную Х-хромосому а, значит, родиться с патологиями либо без, а дочери обладают равными шансами стать или нет носителями гена гемофилии;
  • когда родитель девочки страдает гемофилией, а мать – носительница гемофилического гена, то есть риск того, что дочка может быть рождена с геном гемофилии;
  • ребенок, который болен гемофилией, может быть рожден и у не расположенных к заболеванию родителей. Подобный факт обуславливается возникновением мутации в период образования родительской половой клетки.
• Гемофилия вида С:
  • появляется внутри утробы из-за мутации внутри соматической хромосомы;
  • может быть передана наследственным путем, от родителей.

Механизм развития заболевания

• Классическая гемофилия может наследоваться как рецессивный признак.
• Гемофилия – хромосомная болезнь, которая связана со сбоем в свертывании крови. Основной симптом недуга – кровотечение, которое крайне тяжело прекратить и в тех ситуациях, когда травмы не существенны. Вероятность гемофилии довольно высока.
  Изначально, нужно сказать, что кровотечение, которое возникает во время заболевания, может быть внешнее и внутреннее с появлением обширных гематом. Интеллектуальная недоразвитость в детском возрасте у страдающих гемофилией не отмечается.
• Основным факторым гемофилии считается генетический изъян, в итоге чего происходит нарушение синтеза белков-факторов, которые отвечают за свертывание крови. Таким образом, во время отсутствия либо существенной нехватке фактора VIII отмечается формирование гемофилии А.
  Когда наблюдают нехватку фактора IX, то формируется гемофилия В. Известен еще один нечастый вид такой болезни, который возникает во время нехватки фактора XI, в такой ситуации у пациента диагностируется гемофилия С.
• Продолжительный период времени был неясен механизм наследования недуга. В итоге из-за развития генетики обнаруживается, что у человека ген, который вызывает гемофилию типа А и В, расположенный в Х-хромосоме.
  Вид наследования признака гемофилии считается рецессивным и сцепленным с Х-хромосомой. Проявляется наследование недуга в такой ситуации у мужчин, а женщины, естественно, считаются носителями подобного гена, прошедшего мутацию.
• Гемофилия проявляется у мужского пола из-за того, что у лиц женского пола, носительниц заболевания, вторая Х-хромосома обладает нормальным не подвергшимся мутации геном, отвечающим за надлежащий синтез определенного белка – фактора свёртываемости крови, и гемофилия у них почти не обнаруживается.
  Поскольку мужчины наследуют только одну материнскую Х-хромосому, то при получении от матери хромосомы с геном, имеющим изъян, болезнь будет характеризоваться выраженной клинической картиной.
• Наименее встречающаяся форма заболевания (вид С), обуславливается другой наследственностью – называемой аутосомно-рецессивной, не связанной с гендерной принадлежностью пациента. Рецессивный ген гемофилии располагается в Х-хромосоме.
• Так, генетика в должной степени знает, что подразумевает данное заболевание, каким образом передается и из-за чего наследуется лишь мужчинами.
  Нужно знать, что передается этот недуг лишь от женщин: потому, когда гемофилией страдает отец, то наследник родится здоровым, если же наследница – то она может быть латентной носительницей данного дефектного гена, передающийся потомству.
  При рождении мальчика есть вероятность заболеть гемофилией, когда ему передастся Х-хромосома с дефектом, а девочка станет носителем недуга.

Лечение

Чтобы правильно лечить недуг, нужно знать к каким болезням относится гемофилия.

Заболевание считается неизлечимым, но в целях нормализации общего состояния пациента вероятны такие меры:

1. введение факторов свертываемости, которые синтезируются при помощи дрожжевых грибков, внедренным в человеческий ген, несущий ответственность за синтез какого-либо фактора свертываемости;
2. введение в кровь криопреципитата (насыщенная смесь плазменных факторов свертываемости);
3. введение в кровоток замороженной плазмы;
4. во время тяжелого протекания гемофилии у женщин при наступлении половой зрелости могут возникнуть существенные трудности в период менструального цикла. В такой ситуации, обычно, прибегают к способу хирургической стерилизации (создание непроходимости труб матки при помощи хирургического вмешательства). В итоге подобной операции у женщины наступает бесплодие.

Дополнительные мероприятия:

• мероприятия, чтобы остановить кровотечение (накладывают мягкие давящие повязки, лед и пр.);
• в период гематом в мышцах назначают иммобилизацию (неподвижность конечностей), накладывают лед, обеспечивают приподнятость конечностей;
• в процессе хирургической операции целесообразно проконсультироваться с гематологом и ввести недостающие факторы свертываемости крови до появления кровотечения;
• ввести средства, которые останавливают кровотечения; внешнее применение средств, останавливающих кровь, когда есть кровоточащие раны;
• допустимо использование целебного плазмафереза — подобный способ состоит в изъятии из крови 0,4-0,45 л плазмы с очищением ее сквозь фильтры и обратное введение внутрь организма больного. В итоге активизируются разнообразные звенья системы свертываемости крови;
• в период гемартрозов (кровоизлияний внутрь суставов) проводится пункция сустава с дальнейшим изъятием крови и введением в его полость антивоспалительных средств. Допустимо осуществление хирургической терапии и пр. 

Осложнения и последствия

• Смерть в результате кровоизлияний в головной мозг и прочие жизненно важные органы. Кровотечение развивается при различных медицинских процедурах, вплоть до инъекций внутрь мышц, и прочих травм и гематом.
• Инвалидизация при кровоизлияниях внутрь суставов с появлением последующей неподвижности суставов.
• Прочие неблагоприятные последствия в опорно-двигательном аппарате (небольшие вывихи, ограничение подвижности суставов, которые обусловлены патологией в мягких тканях).
• Обширные кровоизлияния внутрь мягких тканей подчелюстной области, шейного отдела, зева и глотки вызывают сужение промежутка верхних дыхательных путей и недостаток кислорода.
• Стенозы либо продолжительные компрессии, которые отрицательным образом скажутся на функционировании внутренних органов.
  К примеру: сужение гортани, трахеи может быть фактором сбоев в дыхательной функции; кровеносных сосудов — сбоев в сосудах, кровообращении; сжатие нервных стволов приводит к сбоям в проведении нервных импульсов важных органов и, в результате, патологическим изменениям в их функции.
• Кровотечения в почках склонны к рецидиву, что с возрастом опасно присоединением другой инфекции, возникновением амилоидоза (сбоя в обмене белков, который сопровождается формированием и накоплением в тканях особого белково-полисахаридного комплекса — амилоида). По прошествии времени скопление данного комплекса внутри организма приводит к гибели.
• Повышенная вероятность заражения вирусным гепатитом.
• Гематомы у страдающих данным заболеванием подвергаются окостенению. В таких ситуациях внутри мягких тканей останется уплотнение, что в процессе движения будет причиной довольно выраженных болей.
• Сбои в адаптации в социуме.
• Этапы особой опасности – родовой и послеродовый этапы, поскольку в данный промежуток времени вероятна существенная потеря крови.
  • В 3 триместре ставится вопрос о родах – во время естественных родов существует вероятность кровоизлияний внутрь сетчатки и головного мозга, опасных для страдающих данным заболеванием.
  • Кесарево сечение, как и какое-либо хирургическое вмешательство, осуществляется лишь во время введения нехватающих факторов свертываемости.

Гемофилия у детей

Гемофилия в детском возрасте является заболеванием, которое передается наследственным путем. Ее проявление в крайне сложном прекращении периодических кровотечений, что вызывает нехватку определенных факторов свертываемости крови.

Данная болезнь в детском возрасте в тяжёлой стадии формируется на протяжении первого года.

Симптоматика, которая свойственна для недуга, такова:

1. кровяные выделения из пупка;
2. гематомы, имеющие вначале небольшую локализацию, в дальнейшем распространяться на разнообразные части тела и концентрируются как под кожными покровами, так и на слизистых оболочках;
3. кровотечения, которые возникают после осуществления профилактических инъекций и прочих прививок.

Помимо вышеуказанной симптоматики заболевания, в детском возрасте с 2–3-лет наблюдаются следующие признаки, как суставные, малые кровоизлияния капилляров, которые образуются беспричинно во время незначительного физического напряжения.

Болезнь у детей от 4 лет и до школьного возраста часто выражена:

• повторными кровотечениями из носа;
• выделениями из дёсен;
• нерегулярным присутствием крови в урине, показатели которой будут выше нормальных;
• обширными гематомами, возникновение и продолжительное протекание которых участвует в появлении постоянных контрактур, артропатий;
• выявлением в кале компонентов крови, которая свидетельствует о предварительном этапе прогрессирующего малокровия;
• увеличением кровотечений, которые локализованы в организме;
• вероятными кровоизлияниями в мозг, которые несут угрозу тяжёлого повреждения центральной нервной системы.

Дети с подобными неблагоприятными последствиями отличаются сниженным аппетитом, астеническим сложением тела и отсутствием дисциплины.

Когда отсутствует терапия, зачастую возникают:

• многочисленные повреждения суставов и утраты массы мышц, которая может спровоцировать внезапный сбой в координации;
• поражения суставов, которые нуждаются в своевременном и всестороннем ортопедическом лечении;
• продолжительные госпитализации;
• применение костылей, трости, коляски;
• сложности с устройством на работу, по прошествии времени, когда ребенок достигнет трудоспособного возраста;
• продолжительно отсутствие в школьном заведении, что негативным образом может отразиться на качестве образовательного уровня ребенка;
• нарушения в семейной жизни.

Дети и подростки с поставленным диагнозом этого заболевания должны находиться на учете в диспансере. В особом документе указывается вид недуга, осуществленная терапия и ее конечные результаты. Родителей страдающего гемофилией необходимо ознакомить с особенностью ухода за детьми с такой болезнью и суметь оказать им неотложную помощь.

Родители должны создать для ребенка все необходимые условия для нормального развития как индивидуальной личности. Физический труд для детей с данным заболеванием противопоказан, поскольку акцент следует делать на интеллектуальную работу, стараться развить способности и расположенность к ней.

Профилактика

1. Медико-генетическая консультация пар на этапе планирования беременности: предварительное обнаружение подобного заболевания на этапе пренатального (внутриутробного) формирования.
2. Профилактические меры кровоизлияний внутрь суставов и прочих кровотечений: помещение пациентов в диспансер, ведение конкретного образа жизни с наименьшей вероятностью нанесения травм, раннее применение возможных типов целебной физической нагрузки (плавание, тренажеры, без нанесения травм).
3. Хирургическая и изотопная синовэктомия (иссечение синовиальной суставной оболочки) является достаточно эффективным способом предупреждения гемартрозов, как одной из наиболее популярных неблагоприятных последствий подобного заболевания.
4. Организация предварительного введения антигемофилических средств в домашних условиях (выезд специализированных медицинских бригад, обучение больных в школах медсестер).
5. В самых трудных ситуациях назначается систематическое (трижды в течение месяца) введение концентрата факторов свертываемости крови в профилактических целях.
6. В период хирургической операции возможна консультация с гематологом и введение нехватающих факторов свертываемости крови до возникновения кровотечений.

Гемофилия является достаточно опасным заболеванием, которое существенно ухудшает качество жизни. Полностью избавиться от него не представляется возможным, но при надлежащей терапии, своевременным консультациям со специалистами и соблюдении профилактических мер возможно значительно улучшить общее состояние, избежать ранней инвалидности, а также продлить жизнь.